Почему два человека с аутизмом не имеют одинаковых симптомов?

50
4
1
Лучший ответ
50

Почему два человека с аутизмом не имеют одинаковых симптомов?

Вполне возможно, что ни у двух людей с аутизмом нет абсолютно одинаковых причин их аутизма.

Аутизм - это набор поведений. Почти все (ну, не французские психиатры, кажется) думают, что аутичное поведение является результатом органических различий, вероятно, различий в проводке мозга и химии мозга. Некоторые люди думают, что органическая основа для аутизма лежит в иммунной системе или пищеварительной системе, но большинство считает, что аутичное поведение возникает из-за неврологических различий: наш мозг отличается от неаутичного мозга (и, похоже, друг от друга) ,

Откуда же эти неврологические различия? Одним из основных пунктов согласия является то, что генетика является важным фактором. Наряду с СДВГ и биполярным расстройством, аутизм имеет одно из наиболее наследственных состояний.

Но. Нет единого гена аутизма. На самом деле, нет единого класса генетических причин аутизма. Некоторые случаи аутизма вызваны одним геном. Мы можем идентифицировать ген - на самом деле, мы можем идентифицировать много таких генов - но каждый из этих отдельных генов составляет лишь небольшой процент случаев аутизма - обычно не более 1% аутистической популяции на каждый обнаруженный ген. Когда мы объединяем все эти отдельные гены, они все еще составляют лишь меньшую часть случаев аутизма.

Еще одним источником аутизма является CNV - изменение числа копий. Когда хромосома копируется, вы ожидаете, что каждая часть будет скопирована и скопирована только один раз. Если бы мы разделили хромосому на три части (ABC), мы бы ожидали, что копия также будет ABC. Но иногда дела идут иначе: иногда мы просто получаем AC - B, и это называется удалением. Один или несколько генов из этой хромосомы были потеряны в процессе. Однако иногда мы получаем ABBBBBBC - часть хромосомы копируется много раз: мы получаем гораздо больше копий генов в нашей «части B» хромосомы. Эти CNVs играют важную роль в эволюции - они создают новый генетический материал, который затем может мутировать и развивать новые роли в ДНК организма. Но иногда они вызывают аутизм. Однако, как вы можете заметить, это может происходить в разных хромосомах и в разных частях хромосомы и включать в себя различное количество генов, которые удаляются или размножаются. Таким образом, как причина аутизма, есть много различных CNV, которые могут вызвать аутизм - и это означает, что многие аутичные люди с разными генетическими причинами друг к другу.

Наконец, во многих случаях аутизма - особенно на уровне 1 (аутичные люди, которые нуждаются в наименьшем количестве помощи) - не задействованы отдельные гены или серьезные мутации, такие как CNV. Есть много «нормальных» генов, даже сотни, которые значительно коррелируют с аутизмом. Они существуют в общем генофонде, потому что они также связаны с конкретными техническими навыками, такими как навыки пространственного интеллекта. У всех людей есть про-аутизм и некоторые анти-аутистические гены, подобные этому - гены, которые делают вас немного более вероятным или менее склонным к аутизму. Всякий раз, когда у вас есть большое количество генов, каждый из которых имеет небольшую склонность к некоторой характеристике или отклоняется от нее, вы неизбежно получите «колоколообразную кривую»:

(Источник: Викимедиа)

Большинство людей находятся в середине, с так называемым «балансом» генов про и антиаутизма. Некоторые получают больше одного, чем другого - у них больше или меньше аутичных генов, чем у обычного человека. Чем более «несбалансированны» ваши гены аутизма - чем больше ваши гены в среднем склоняются к аутизму или от него - тем дальше от центра этого графика вы находитесь.

Таким образом, люди, которые наследуют необычно большой процент генов проутизма (и немного генов против аутизма), оказываются на одном конце этого графика, а люди с очень небольшим количеством генов проутизма (и много генов против аутизма) заканчиваются на другом конце графика. Только около 2% населения демонстрируют значительное аутистическое поведение, поэтому вам необходимо быть на грани этого распределения, чтобы быть аутистом (то есть больше, чем «2 стандартных отклонения»). Дело в том, что у каждого человека есть уникальный профиль генов про-и анти-аутизма, включая каждого человека в экстремальных условиях, где обнаружен аутизм. То, что у вас много генов проутизма, не означает, что у вас точно такие же гены проутизма, как у другого человека с таким же количеством генов проутизма.

Таким образом, мы можем сказать, что почти каждый, кто страдает аутизмом, имеет разную генетику У нескольких людей есть один из множества отдельных генов, которые могут вызвать аутизм - которые вызывают несколько случаев аутизма. Некоторые люди имеют одну из многих разновидностей CNV и других мутаций, которые могут вызвать аутизм - во многих случаях затрагиваются разные гены. И некоторые люди имеют исключительно высокую концентрацию генов против аутизма и соответственно низкую долю генов против аутизма - но опять же, точные гены будут варьироваться от человека к человеку. И тогда люди могут иметь комбинацию этих различных типов генетических причин. Это все очень сложно.

Таким образом, люди приходят к аутизму разными генетическими путями. Вполне возможно, что есть только несколько человек - может быть, только один человек - с каждым конкретным набором «аутистических» генов. Мы действительно уникальны - генетически отличны друг от друга, а также отличны от людей, страдающих невротизмом.

Так что это одна из причин, почему симптомы аутизма различны: у немногих людей, возможно, даже нет двух людей, есть совершенно одинаковые генетические причины. И могут быть и негенетические (и, безусловно, эпигенетические) причины, что еще больше увеличивает разнообразие симптомов. Аутизм - это не единственная «вещь»: это класс поведения, имеющий различные неврологические основы и генетические основы. Не удивительно, что мы не все одинаковые.

ответил(а) 2020-06-07T16:00:51+03:00 1 месяц назад
23

«Почему два человека с аутизмом не имеют одинаковых симптомов?»

Вы можете также разумно спросить, почему ни у одного человека с нейротипичностью нет одинаковых симптомов.

Потому что, к счастью, каждый человек уникален, будь то аутист или невротик.

Кстати, у людей есть характеристики, а не симптомы.

ответил(а) 2020-06-07T16:00:51+03:00 1 месяц назад
15

Первоначальный вопрос: почему два человека с аутизмом не имеют одинаковых симптомов?

Зависит от того, что вы подразумеваете под «одними и теми же симптомами» ... потому что у всех нас должны быть одинаковые основные симптомы, чтобы поставить диагноз. Но то, как эти основные симптомы проявляются и как они влияют на нас, индивидуально (поэтому вы должны помнить, что если вы встретили одного человека с аутизмом ... вы встретили одного человека с аутизмом. Но вы можете сказать, что почти любое условие или группа или все, что я могу придумать). И вы также должны помнить, что ASD означает «расстройство аутистического спектра», которое представляет собой целый ряд расстройств развития, которые включают в себя аутизм, синдром Аспергера и многое другое ... и где основные проблемы и симптомы одинаковы. В общем ... Ну, нет никаких причин, по которым мы должны бороться одинаково только потому, что у всех нас одинаковый общий диагноз.

ответил(а) 2020-06-07T16:00:51+03:00 1 месяц назад
Ваш ответ
Введите минимум 50 символов
Чтобы , пожалуйста,
Выберите тему жалобы:

Другая проблема